Um auch in diesem Jahr zum Rare Disease Day ein Zeichen für die Seltenen zu setzen, machte ein Vertreter des Vorstandes während eines Pressetermins am 19.02.2018 auf regionaler Ebene auf die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam. Wir konnten dadurch im Kreis Soest (NRW) und Umgebung Öffentlichkeit schaffen. Der Pressebericht dieses Termins war in …mehr

Zwei Vertreter des Phosphatdiabetes Selbsthilfe e.V. waren vom 16. – 18.03.2018 beim XLH Meeting in Madrid. Bei diesem Meeting handelte es sich um ein Treffen internationaler Gruppen und Ärzte, die sich mit den Themen XLH (Phosphatdiabetes) und seltene Erkrankungen befassen. Kernpunkte des Treffens waren die Themen Storytelling, Fundraising und Networking. Außerdem veranschaulichte Dr. Alfonso Lechuga …mehr

Nach Informationen von Kyowa Kirin und Ultragenyx hat Burosumab eine bedingte Zulassung durch die Europäische Kommission für die Behandlung von X-chromosomaler hypophosphatämischer Rachitis (XLH) mit radiologischem Nachweis der Knochenerkrankung bei Kindern ab 1 Jahr und Jugendlichen mit noch wachsendem Skelett erhalten. Die europäische Marktzulassung gilt in den 28 Ländern der Europäischen Union. Ferner in Norwegen, …mehr

Das diesjährige Gruppentreffen fand in der CVJM-Jugendbildungsstätte, Kreisverband Siegerland e. V., in Wilnsdorf statt. Für den Vorstand ist es sicher nicht so einfach ein geeignetes Objekt zu finden, welches sowohl für das Seminar, als auch für die Beschäftigung der Kinder geeignet ist und den Kostenrahmen nicht sprengt. Mit der CVJM-Jungendbildungsstätte wurde eine gute Wahl getroffen. …mehr

Bei Sonnenschein beginnt das diesjährige Familientreffen für uns mit einem gemeinsamen Abendessen auf der Terrasse des wunderschön gelegenen Ritterguts in Lützensömmern. Gespannt und etwas aufgeregt war ich während unserer Reise und ziemlich gewiss, dass wir in den nächsten Tagen viel Input erhalten. Ankunft und erster Tag Als wir ankommen, sitzen schon mehrere Vereinsmitglieder zusammen und …mehr

Anlässlich des Rare Disease Day fand auch in diesem Jahr ein öffentliches Symposium an der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) statt. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) an der MHH organisierte die Veranstaltung gemeinsam mit Orphanet. Dieses Jahr stand der Tag der seltenen Erkrankungen unter dem Motto „Erhebt eure Stimme – Gemeinsam für die Seltenen“ und …mehr

Im Namen unseres Vereins Selbsthilfe Phosphatdiabetes e.V. war ich auf der Mitgliederversammlung von ACHSE e.V. eingeladen. Dort war meine Aufgabe unseren Verein und in Kürze, die uns betreffende Erkrankung vorzustellen, um damit die Aufnahme des Vereins als Mitglied bei ACHSE zu beantragen. ACHSE – „Gibt den seltenen eine Stimme“ ACHSE ist Netzwerk einer Vielzahl von Selbsthilfeorganisationen seltener chronischer Erkrankungen. …mehr

Was hat eine Schnecke mit Phosphatdiabetes zu tun? Warum ist die Krankheit weiß und gold und bunt? Und was sind die neuesten Erkenntnisse in der Medikation von Phosphatdiabetes? Was haben Studierende der katholischen Hochschule NRW aus Münster mit dem Familientreffen zu tun? Und wie schnell ist eigentlich der Krankenwagen am Rittergut? Das und vieles Mehr …mehr