DACH-Beobachtungsstudie und nationales XLH-Register

Zwei Vertreter des Phosphatdiabetes Selbsthilfe e.V. waren vom 05.-06.04.2018 beim Kick-Off-Treffen zur DACH-Beobachtungsstudie und dem nationalen XLH-Register in der Charité (Berlin). Organisiert und finanziert wurde dieses Treffen durch die DGKED (Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -Diabetologie) und die GPN (Gesellschaft für pädiatrische Nephrologie). Insgesamt waren Vertreter von 25 Zentren anwesend.

Neben zahlreichen Fachvorträgen zu unterschiedlichsten krankheitsspezifischen Aspekten des XLHs (Phosphatdiabetes), wurden vor allem Informationen zu der beginnenden Beobachtungsstudie und dem nationalen Patientenregister ausgetauscht. Die Fachvorträge waren stark geprägt von ausgiebigen Diskussionen zu verschiedenen Aspekten der Umsetzbarkeit und genauen Durchführung der Datenerfassung und -auswertung. Auch fanden Fragen und Diskussionen zu der Marktzulassung des Medikaments Burosumab viel Raum. Alle Anwesenden schienen sehr interessiert und engagiert.

Sowohl die Beobachtungsstudie, als auch das Patientenregister, sind ausschließlich für die Pädiatrie vorgesehen. Mit Eintritt in das Erwachsenenalter scheiden Patienten somit aus der Studie und dem Patientenregister aus.
Hier äußerten sich die anwesenden Vertreter des Vorstandes in Gesprächen skeptisch. Denn vor allem die Transition und die anschließende Behandlung von
Erwachsenen erleben Patienten immer noch als unzureichend. Aus Sicht der Vertreter wäre eine Datensammlung über die Pubertät hinaus eine große Bereicherung und ein wichtiges Signal. Leider herrscht zum Teil noch immer die Ansicht, dass XLH eine reine Kinderkrankheit ist. Dagegen bedarf es auch im Erwachsenenalter einer multiprofessionellen und interdisziplinären Behandlung, um schwerwiegende Spätfolgen und Komplikationen zu vermeiden.
Ziel der Beobachtungsstudie und des Patientenregisters ist die umfassende Sammlung von (die Pädiatrie betreffenden) XLH-bezogenen Daten.

Dies soll in 3 verschiedenen Schritten geschehen:

1. Beobachtungsstudie: Hier sollen, nach Einwilligung der Eltern u./ o. Patienten, in Zusammenarbeit mit PhD Miroslav Zivicnjak vor allem anthropometrische Daten, durch Ausmessung der Patienten und Beobachtung des Entwicklungsstandes, erfasst werden. Hierzu wird PhD Zivicnjak zu den behandelnden Pädiatern anreisen und die Vermessung während eines regulären Kontrolltermins durchführen. Die Studie ist vorerst auf 10 Jahre angelegt und soll circa 100 Patienten einschließen. Die Vermessung wird 1x/Jahr stattfinden.
2. Nationales Patientenregister: Mit Einverständnis der Eltern u./ o. des Patienten sollen die Daten aus der Beobachtungsstudie übernommen und weitere Daten erfasst werden. Dazu können z.B. Lebensqualität, zahnmedizinische Aspekte u.v.m. zählen. Der Umfang der erfassten Daten soll im Verlauf erweitert werden. Diese Daten sollen anonymisiert in das nationale Patientenregister eingespeist werden. Es wird mit einer Beteiligung von ca. 150-200 pädiatrischen Patienten deutschlandweit gerechnet. Diese Daten sollen ebenfalls 1x/Jahr erhoben werden.
3. Nach einem weiteren Einverständnis der Eltern u./ o. des Patienten werden alle anonymisierten Daten dem internationalen Register übergeben. Dieses Register wird durch die Firma Kyowa Kirin initiiert und geleitet. Aktuell wird damit gerechnet, dass Kyowa Kirin somit Daten von bis zu 1.500 Patienten weltweit erhält.

Den Vertretern des Vorstandes ist auf dem Meeting noch nicht klar geworden, welche Daten genau Kyowa Kirin erhält und in wie fern deutsche Spezialisten im Gegenzug Einsicht in Daten aus anderen Ländern einsehen und für ihre Zwecke, mit dem Ziel die Versorgungsstruktur der Betroffenen zu verbessern, auswerten können.

Auch ist nicht deutlich geworden, ob die datenerfassenden Ärzte zum Beispiel eine Aufwandsentschädigung von Kyowa Kirin, für das Einspeisen der Daten in das internationale Register, erhalten.

Der Vorstand ist bemüht die noch offenen Punkte und Fragen zu klären.

Das Treffen war sehr informativ und interessant. Es konnten viele neue Kontakte geknüpft und damit das Netzwerk erweitert werden.
Die anwesenden Vertreter des Vorstandes fanden den interdisziplinären Austausch sehr wertvoll. Es wäre wünschenswert, wenn dies so fortgeführt und über die Pädiatrie hinaus ausgeweitet wird. Die Vertreter konnten auf dem Kick-Off-Treffen erneut feststellen, dass die Stellung der Patientenvertreter sich weiter positiv verändert und medizinisches Fachpersonal die Patientenvertreter zunehmend mehr mit in ihren Fokus nimmt, geleistete Arbeit schätzt und ein offenes Ohr für die Anliegen und Bedürfnisse der Patienten hat.

Die gemeinsame Arbeit aller Beteiligten auf Augenhöhe erlebten die Vertreter des Vorstandes als äußerst sinnhaft und effektiv.