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Jährliches Gruppentreffen vom 15. – 17.05.2020

Gruppentreffen des Vereins mit Erfahrungsaustausch, Kinderbetreuung und Seminar in Duderstadt.

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Phosphatdiabetes Selbsthilfe e.V.
access_timeVerfasst am 18. April 2019 um 15:12 von Phosphatdiabetes e.V.

Studie: Orale gesundheitsbezogene Lebensqualität von Menschen mit Phosphatdiabetes

Der Hauptzweck der Studie war die Erhebung von Daten über orale gesundheitsbezogene Lebensqualität von Personen mit x-chromosomaler Hypophosphatämie (XLH). Sie wurde unter anderem entwickelt, um Informationen über den Zeitpunkt der Diagnose, orale Symptome, kieferorthopädische Therapie und Zufriedenheit mit der zahnärztlichen Versorgung und dem Gesundheitssystem zu sammeln.

Unsere Patientenorganisation unterstütze die Studie durch Weiterleitung der Studienbögen an Betroffene.

Hintergrund

In der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn sie weniger als einen von 2000 Menschen betrifft. Seltene Krankheiten sind in der Europäischen Union seit 2009, als der Rat der Europäischen Union die Mitgliedstaaten aufforderte diesbezügliche Pläne und Strategien zu entwickeln, verstärkt ins öffentliche Bewusstsein gekommen. Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste Form der Vitamin-D-resistenten Rachitis, und mit einer Prävalenz von 4,8 Fällen pro 100.000 Individuen gilt sie als seltene Krankheit. XLH wird durch eine Mutation im Bereich des X-chromosomalen phosphatregulierenden Endopeptidase-(PHEX)-Gen auf dem Chromosom Xp22 hervorgerufen. Mutationen im PHEX-Gen sind die Hauptgründe für das Entstehen dieser Vitamin D-resistenten Rachitis. Sie führen zu einer Dysregulation in Form einer Erhöhung der Ausschüttung des Fibroblasten-Wachstumsfaktors 23 (FGF 23), was wiederum zu vermehrter Phosphatausscheidung im Urin, niedrigem Serumphosphat und der beeinträchtigten Aktivierung von 25-Hydroxy Vitamin D zu 1.25-Dihydroxy Vitamin D führt. Obwohl XLH in seinen klinischen Erscheinungsformen variieren kann, ist es in der Regel durch Knochendeformitäten, eine geringe Körpergröße und Zahnanomalien gekennzeichnet. Dies ist auf eine verminderte Rückresorption von Phosphat in der Niere zurückzuführen, die zu einem niedrigen Phosphatspiegel im Blut und verminderter Knochen- und Zahnmineralisierung führt.

Bisher gibt es nur wenige Studien zur mundgesundheitsbezogenen Lebensqualität (OHRQoL) von Menschen mit seltenen Krankheiten. In diesen Studien berichteten die Teilnehmer eher über einen niedrigeren OHRQoL; die Autoren des Originalartikels konnten jedoch keine Berichte über den OHRQoL von Personen finden, die von XLH betroffen waren.

Zur Studie

Der Hauptzweck dieser Studie war die Erhebung von Daten über die mundgesundheitsbezogene Lebensqualität (OHRQoL) von Personen mit x-chromosomaler Hypophosphatämie (XLH). Sie wurde auch entwickelt, um Informationen über den Zeitpunkt der Diagnose, orale Symptome, kieferorthopädische Therapie und Zufriedenheit mit der zahnärztlichen Versorgung und dem Gesundheitssystem zu sammeln.

Zur Bewertung der OHRQoL wurde ein Fragebogen entwickelt, der aus offenen Fragen und der standardisierten deutschen Version des Oral Health Impact Profile-14 (OHIP-14) besteht. Der Fragebogen zum Oral Health Impact Profile-14 (OHIP-14), der die Häufigkeit von 14 verschiedenen funktionellen und psychosozialen Einflüssen auf den OHRQoL misst, hat sich als nützliches Instrument zur Beurteilung der OHRQoL erwiesen.

Neben Alter, Geschlecht und Krankheitsstatus wurden die Teilnehmer über ihre oralen Symptome, das Diagnosealter, den Zeitraum zwischen den ersten Krankheitszeichen und der Diagnose, die Zufriedenheit mit ihrer zahnärztlichen Versorgung und der Zufriedenheit mit dem deutschen Gesundheitssystem befragt. Zusätzlich wurden die OHIP-14-Werte berechnet. Die von den Patienten über ihre oralen Symptome gemachten Angaben wurden in die entsprechende medizinische Terminologie übersetzt; wenn beispielsweise ein Patient berichtete, dass sein Kiefer zu klein war, wurde dies als “Dysgnathie” erfasst.

Die Fragen bezogen sich auf die Erfahrungen der Teilnehmer im vorangegangenen Monat.
Die Studie wurde als anonyme epidemiologische Umfrage (quantitative Erforschung der Faktoren, die Gesundheitszustände beeinflussen) unter Personen mit XLH konzipiert, um ihre OHRQoL zu bewerten. Jede der 14 Fragen des OHIP-14 Fragebogens wurden standardisiert numerisch zugeordnet.
Werte wie folgt: 0 = nie, 1 = selten, 2 = ab und zu, 3 = oft und 4 = sehr häufig.

Es konnten mindestens 0 und höchstens 56 Punkte erreicht werden. Je höher der numerische Wert, desto schlechter die OHRQoL des Teilnehmers.
Jeder, der in Deutschland lebt und ein Mindestalter von 16 Jahren hat und von XLH betroffen ist, konnte an dieser Studie teilnehmen. Da die Fragebögen nur an die Mitglieder der Phosphatdiabetes e.V. verschickt wurden, war der Teilnehmerkreis weitgehend begrenzt. Die Fragebögen wurden digital an die Patientenorganisation verschickt. Nach den Angaben der Selbsthilfe-Gruppe umfasste sie zum Zeitpunkt dieser Studie 90 Mitglieder.

Diese Studie wurde von den Ethikkommissionen der Ärztekammer Westfalen-Lippe (Ärztekammer) Westfalen-Lippe) und der Universität Münster in Deutschland (Ref. Nr. 2016-006-f-S) geprüft.

Ergebnisse

Insgesamt wurden 43 Fragebögen von 32 weiblichen (74,41%) und 11 männlichen (25,59%) Teilnehmern analysiert. Das Durchschnittsalter der kombinierten Geschlechter war 37,30 Jahre alt (Bereich: 16- 68 Jahre alt). Bei den weiblichen Teilnehmern war das Durchschnittsalter 40,34 Jahre alt (Bereich: 16- 68 Jahre alt), während das Durchschnittsalter der männlichen Teilnehmer 28,45 Jahre alt war (Bereich: 16-56 Jahre alt).

Der mittlere XLH-Diagnosezeitpunkt der kombinierten Geschlechter war 9,82 Jahre (Bereich: 0- 49 Jahre alt). Das durchschnittliche Diagnosealter der weiblichen Teilnehmer war 9,16 Jahre alt (Bereich: 0- 40 Jahre alt), während das durchschnittliche Diagnosealter der männlichen Teilnehmer 11,69 Jahre alt war (Bereich: 0,17 Monate bis 49 Jahre). Bei Betrachtung der kombinierten Geschlechter betrug der durchschnittliche Zeitraum zwischen den ersten Anzeichen einer Erkrankung und der Diagnose 5,52 Jahre (Bereich: 0- 49 Jahre). Für die weiblichen Teilnehmer betrug die verstrichene Zeit 5,06 Jahre (Bereich: 0- 32 Jahre), und für die männlichen Teilnehmer betrug die verstrichene Zeit 6,81 Jahre (Bereich: 0- 49 Jahre).

Insgesamt beschrieben 77,50% der Teilnehmer orale Symptome (23 Frauen und 8 Männer) wie Zahnmineralisierungsstörungen, Abszess- oder Fistelbildung, Dysgnathia (Anomalien der Zahnstellung, der Verzahnung, der Kieferform, der Lage der Kiefer zueinander oder des Einbaus der Kiefer in den Schädel) und temporomandibuläre Dysfunktion (Sammelbegriff für meistens schmerzhafte Beschwerden der Kaumuskulatur und der Kiefergelenke). 22,50% beschrieben keine oralen Symptome im Zusammenhang mit ihrer Krankheit (7 Frauen und 2 Männer). Das Auftreten von oralen Manifestationen war zwischen den männlichen und weiblichen Teilnehmern statistisch ähnlich.

Die von XLH betroffenen Personen mit oralen Manifestationen zeigten eine Tendenz zu einer schlechteren OHRQoL, als diejenigen ohne orale Symptome. In Deutschland waren die OHIP14-Werte für diese XLH-Patienten schlechter als die Werte, die aus der allgemeinen Bevölkerung ermittelt wurden.

Insgesamt 37 Teilnehmer waren mit ihrer wahrgenommenen Qualität ihrer zahnärztlichen Versorgung zufrieden. Diese Gruppe hatte einen durchschnittlichen OHIP-14-Wert von 10,37 Punkten (Bereich: 0-37 Punkte). Fünf der Teilnehmer waren mit ihren Zahnärzten unzufrieden. Ihr durchschnittlicher OHIP-14-Wert lag bei 9,80 Punkten (Bereich: 5-15 Punkte). Es wurde kein Zusammenhang zwischen der Zahnarztzufriedenheit der Teilnehmer und den OHIP-14-Werten festgestellt.

Insgesamt 8 Teilnehmer waren mit den zahnärztlichen Aspekten des deutschen Gesundheitssystems zufrieden. Diese Gruppe hatte einen durchschnittlichen OHIP-14-Wert von 7,37 Punkten (Bereich: 0-15 Punkte). Dreißig der Teilnehmer waren mit dem deutschen Gesundheitssystem unzufrieden und hatten einen durchschnittlichen OHIP-14-Wert von 10,97 Punkten (Bereich: 0-37 Punkte).

Zahnabweichungen phosphatregulierendes Endopeptidase-Gen (Phex-Gen)

Die zahnärztlichen Befunde bei XLH-Fällen sind vielfältig und die genaue Pathogenese bleibt unklar. Die häufigsten oralen Befunde sind wiederkehrende Abszesse und/oder Fisteln bei kariesfreien Zähnen, sowohl im Milch- als auch in der Dauergebissphase. Weitere Symptome sind ein spätes Sekundärgebiss und röntgenologisch sichtbare, stark vergrößerte Pulpakammern. Aus histologischer Sicht wurde ein schlecht mineralisiertes Dentin, sowohl im Milch-, als auch im bleibenden Zahn festgestellt. Die Dentin -Mineralisierungsdefekte erscheinen als charakteristisch große interglobuläre Räume, mit großen Spalten oder Lücken im Dentin. Die Odontoblastenfunktion ist nicht eingeschränkt, sondern die Hypophosphatämie ist die Ursache für die Mineralisierungsstörungen. Schmelzhypoplasie (Schmelzunterentwicklung) ist bei den Schneidezähnen, Eckzähnen und ersten permanenten Molaren in XLH-Fällen deutlich häufiger, als bei den Prämolaren und anderen Molaren. Abszesse an kariesfreien Zähnen werden häufig bei Betroffenen mit XLH beobachtet. Im Allgemeinen erfordert XLH aufgrund der apikalen Parodontitis (Wurzelspitzenentzündungen) ein hohes Maß an endodontischer Therapie (Behandlung des Zahninneren) und kann durch Veränderungen von Dentin und Schmelz verursacht werden. Röntgentechnisch sind große Pulpakammern zu finden, die die Dicke von Dentin und Schmelz reduzieren. Histopathologisch zeigt das Dentin verschiedene strukturelle Anomalien im Schmelz bilden sich Risse. Da die Zähne ständig Kaukräften ausgesetzt sind, kann das veränderte Dentin freigelegt werden, was zu einer bakteriellen Kontamination des Zahngewebes führt. Der erhöhte Bedarf an endodontischer Behandlung korreliert mit dem erhöhten Alter der von XLH betroffenen Bevölkerung, was einen Zusammenhang zwischen Abrieb und Auftreten einer apikalen Parodontitis impliziert. Bei einer endodontischen Behandlung steigt das Risiko einer Reinfektion durch die veränderte Zahnstruktur. Die bakterielle Kontamination durch die Veränderungen der Zahnstruktur unterscheidet sich von der durch den Zerfall, so dass bei der endodontischen Behandlung ein erhöhtes Risiko einer weiteren Kontamination durch die Strukturdefekte besteht.

Diskussion

Die überwiegende Mehrheit der Studienteilnehmer waren Frauen. Dies sollte jedoch nicht als Hinweis auf eine höhere XLH-Prävalenz bei Frauen angesehen werden. Tatsächlich gibt es keinen Unterschied in der XLH-Prävalenz zwischen den Geschlechtern. Im Durchschnitt ist eine seltene Krankheit 7 Jahre lang vorhanden, bevor sie richtig diagnostiziert wird. Die oralen Manifestationen können als wichtiger Hinweis auf die zugrunde liegende Krankheit dienen.

Für die kombinierten Geschlechter betrug die durchschnittliche Zeit zwischen den ersten Symptomen der Teilnehmer und ihrer XLH-Diagnose 5,52 Jahre. In diesem Fall lag der Zeitraum unter dem 7-Jahresdurchschnitt, der als typisch für seltene Krankheiten beschrieben wurde. Bei den männlichen Teilnehmern wurde die Diagnose jedoch eher später (6,81 Jahre) gestellt, als bei den weiblichen (5,06 Jahren). Insgesamt schienen die Personen mit XLH von einer früheren Diagnose mehr zu profitieren als die, über die normalerweise für seltene Krankheiten berichtet wird. Möglicherweise führten die oralen Manifestationen im Zusammenhang mit XLH zu einer früheren Diagnose dieser seltenen Krankheit, was durch andere Studien festgestellt wurde. Die Mehrheit der Teilnehmer (77,50%) berichtete über orale Symptome in Verbindung mit XLH. Diese Gruppe erlebte eine Störung der Hartmineralisierung, sowie Abszess- oder Fistelbildung. Diese Symptome wurden auch in der Literatur beschrieben und können sowohl die bleibenden, als auch die Milchzähne betreffen. Obwohl die von den Teilnehmern beschriebenen Symptome von den Autoren nicht klinisch verifiziert wurden, schienen die Ergebnisse die früheren Berichte über Abszess- oder Fistelbildung an kariesfreien und traumafreien Zähnen zu bestätigen. Allerdings schienen nicht alle Studienteilnehmer mit XLH von den klinisch erkennbaren Symptomen der Zahnhartsubstanz betroffen zu sein. Mindestens 22,50% der Studienteilnehmer berichteten von keinerlei oralen Manifestationen, was auf das Vorhandensein verschiedener XLH-Subtypen hindeuten kann: einige mit klinisch relevanter Beteiligung von Zahnhartsubstanz und andere ohne diese Symptome. Dies muss in Zukunft mit epidemiologischen und molekulargenetischen Studien untersucht werden. Während die Kraniosynostose (Fehlbildung des Hirnschädels) zuvor als mögliche kraniofaziale Manifestation von XLH beschrieben wurde, gibt es in der Literatur keine Hinweise auf Dysgnathie (Kieferfehlstellung). Da 88,37% der Befragten jedoch angaben, dass sie sich zuvor einer kieferorthopädischen Behandlung unterzogen haben, verdienen potenzielle Dysgnathien im Zusammenhang mit XLH eine weitere Untersuchung. In der hier befragten Gruppe erwähnten 9 Teilnehmer Dysgnathie, obwohl diese Fälle von den Autoren nicht klinisch bewertet wurden.

Im Allgemeinen ist die Literatur widersprüchlich, ob Männer eher von schwereren Formen der XLH betroffen sind oder ob es keine geschlechtsspezifischen Unterschiede gibt. Für die kombinierten Geschlechter betrug der Mittelwert XLH OHRQoL 10,30 Punkte auf der OHIP-14-Skala, und die für die einzelnen Geschlechter erhaltenen Werte waren nicht unterschiedlich. Leider waren Vergleichswerte aus anderen OHRQoL-Studien an Personen mit XLH nicht verfügbar oder die Autoren konnten sie nicht identifizieren. Aus einer repräsentativen Studie der deutschen Allgemeinbevölkerung, für die ein durchschnittlicher OHIP-14-Wert von 4,09 Punkten berechnet wurde, lagen jedoch einige Vergleichswerte vor. Dies zeigte, dass die Menschen mit XLH in Deutschland im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung einen schlechtere OHRQoL aufwiesen. Der OHIP-14-Score für die Gruppe ohne orale Symptome betrug 7,91 Punkte, während die Gruppe, die über orale Symptome berichtete, einen höheren Durchschnittswert von 11,23 Punkten aufwies. Obwohl es statistisch nicht signifikant war, gab es eine höhere Diskrepanz zwischen den OHIP-14-Werten der Teilnehmer ohne orale Manifestationen, während diejenigen, die orale Symptome berichteten, dazu neigten, größere OHIP-14-Werte zu melden. Dies ermöglichte es uns, den Schluss zu ziehen, dass die Personen mit XLH und oraler Beteiligung schlechtere OHRQoL-Werte aufwiesen als diejenigen ohne orale Symptome. Da XLH-Patienten eine gute Mundhygiene mit regelmäßigen Zahnuntersuchungen und prophylaktischen Maßnahmen (z.B. Fissurenversiegelung) einhalten müssen, besteht eine hohe Notwendigkeit für vertrauensvolle Beziehungen zu ihren Zahnärzten. Erfreulicherweise gaben 88,10% der Befragten an, dass sie mit ihrer wahrgenommenen Qualität der zahnärztlichen Versorgung zufrieden waren. Es schien keine Probleme im Zusammenhang mit der Zahnbehandlung bei den XLH-Patienten in Deutschland zu geben. Allerdings waren 78,95% der Teilnehmer mit der Unterstützung des deutschen Gesundheitssystems in Bezug auf ihre Zahnbehandlung unzufrieden. An dieser Stelle können wir nur darüber spekulieren, warum Menschen mit XLH mit der Zahnbehandlung durch das deutsche Gesundheitssystem unzufrieden sind. Ein möglicher Grund könnte sein, dass die prophylaktischen Maßnahmen, wie z.B. partielle Fissurenversiegelung oder allgemeine Zahnreinigung, ganz privat zu bezahlen sind, obwohl dies als grundlegende Präventionsmaßnahme in XLH-Fällen notwendig ist. In diesem Zusammenhang und auf der Grundlage des SGB V, § 28 Abs. 32, der besagt, dass die zahnärztliche Behandlung alle Tätigkeiten des Zahnarztes umfasst, die ausreichend und angemessen für die Prävention, Früherkennung und Behandlung von Zahn-, Mund- und Kieferkrankheiten nach dem anerkannten Stand der Technik sind, kann es erforderlich sein, dass die gesetzlichen Krankenkassen prophylaktische Maßnahmen zur Vermeidung spezifischer Komplikationen im Zusammenhang mit XLH erstatten.

Die Haupteinschränkung dieser Studie bestand darin, dass die Studienpopulation auf die Teilnehmer einer Selbsthilfegruppe in Deutschland beschränkt war. Daher ist es fraglich, ob die vorliegenden Ergebnisse auf die allgemeine Bevölkerung der von XLH betroffenen Menschen hochgerechnet werden können. Darüber hinaus ermöglichte das gewählte Studiendesign den Autoren nicht die klinische Untersuchung der oralen Bedingungen. Weitere Studien sind erforderlich, um zu untersuchen, wie spezifische orale Manifestationen, wie z.B. große Pulpakammern und parodontale Manifestationen, den OHRQoL von Menschen, die von XLH betroffen sind, beeinflussen können.

Verfasser des Originalartikels:
Dr. med. dent. Marcel Hanisch
Fachzahnarzt für Oralchirurgie
Master of Business Administration in Medical Management (MBA)
Leiter der Spezialsprechstunde „Seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung“
Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

Übersetzung und Zusammenfassung: Martha Kirchhoff
Prüfung und Freigabe der medizinischen und inhaltlichen Richtigkeit: Dr. med. dent. Hanisch

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